Angeborene Gefäßerkrankungen umfassen ein breites Spektrum klinischer Erscheinungsformen. Eine richtige Diagnosestellung ist für die Einschätzung der Erkrankung und deren Behandlung wichtig. Durch unterschiedliche Laserverfahren und Applikationsformen kann eine große Bandbreite abgedeckt werden.
In der Vielfältigkeit der klinischen Erscheinungen und der individuellen Muster, manchmal auch der Einzigartigkeit, erinnern angeborene Gefäßerkrankungen an einen Kolibri in der Medizin. Noch in den 1980er-Jahren fälschlicherweise als „kapilläres“ oder „kavernöses Hämangiom“ bezeichnet, unterscheiden wir heute frühkindliche Hämangiome als vaskuläre Tumoren von den angeborenen vaskulären Malformationen. Die allgemein anerkannte Grundlage und der heutige Standard ist hierfür die ISSVA*-Klassifikation (1). Darin werden seit 1992 nach dem dominierenden Gefäßursprung kapilläre (z. B. Naevus flammeus) von venösen und lymphatischen Malformationen unterschieden. Um die Vielfältigkeit genauer zu erfassen, werden isolierte Befunde von komplexen und multifokalen Gefäßmalformationen differenziert. Neben den Mischformen werden auch syndromale Erkrankungen wie das Sturge-Weber-Syndrom erfasst. Ist mehr als ein Gefäßsystem betroffen, wird die Malformation sowohl dem dominierendem Gefäßanteil als auch den kombinierten Formen zugeordnet.
Durch genetische Untersuchungen erweitern wir unsere Zuordnungsmöglichkeiten und definieren neue Krankheitsbilder wie das PROS als „PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum“, welches eine Reihe von Hypertrophiesyndromen umfasst und nahezu immer auch vaskuläre Malformationen beinhaltet.
Wir schaffen uns mit den entsprechenden Klassifikationen und Terminologien einen besseren Überblick über das breite Spektrum der angeborenen Gefäßerkrankungen und damit ein größeres Verständnis für die Erkrankung und deren therapeutische Möglichkeiten. Das ist wichtig, weil das Spektrum der angeborenen Gefäßerkrankungen groß ist und immer weiter zuzunehmen scheint. Es beginnt bei der kleinfleckigen lividen Hautfärbung, geht über eine umschriebene Gefäßzeichnung und endet mit dem Befall ganzer Körperhälften und der inneren Organe.
Wie wir heute wissen, beruhen angeborene Gefäßerkrankungen häufig – ob isoliert vorkommend oder im Rahmen komplexer Syndrome – auf postzygotischen sporadischen, somatischen Mutationen. Aber auch Keimbahnmutationen spielen eine Rolle. Je nachdem, in welchem Abschnitt der Schwangerschaft die somatische Mutation auftritt, können die klinischen Erscheinungsbilder erheblich variieren. Je früher die Mutation auftritt, desto ausgedehnter ist die Gefäßmalformation, die aus ihr hervorgeht. Die Kenntnis dieses Zusammenhangs ist für unser therapeutisches Verständnis essenziell, denn es sagt uns, dass diese Erkrankungen im Grunde nicht „heilbar“ sind. Es ist ein Baufehler in der Natur. Eine Behandlung kann somit nicht eine vollständige Entfernung zum Ziel haben. Im Fokus steht, die Symptomatik zu verbessern, sei es die schmerzhafte Schwellungsneigung oder Blutungen, aber auch das ästhetische Erscheinungsbild.
CME “Lasermedizinische Behandlung angeborener vaskulärer Malformationen”: Hier weiterlesen
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