ATTR-Amyloidose: Frühzeitige Diagnose entscheidend, doch oft verzögert

Dennoch würden Patienten mit dieser Erkrankung im hausärztlichen Bereich oft übersehen. Systemische Probleme wie Zeitdruck und Bürokratie im Gesundheitswesen, eine unzureichende Kenntnis der Erkrankung, ihrer Symptome und „Red Flags“ oder Fehlinterpretationen könnten hier die Ursache sein. 

Unspezifische Symptome würden (gerade auch von den Betroffenen) als „Altersbeschwerden“ abgetan. Diagnostische Defizite, wie der zu seltene Einsatz spezifischer Tests (NT-proBNP, EKG) und eine falsche Einschätzung der Häufigkeit von ATTR-CM verzögerten ebenfalls die Diagnose. 

Dazu könnten auch noch unzureichende Kodierung relevanter Begleiterkrankungen (z. B. „Red Flag“ Karpaltunnelsyndrom) oder strukturelle Hürden, wie lange Wartezeiten bei Fachärzten (z. B. für Echokardiographie), kommen. Solche Faktoren führten derzeit zu einer durchschnittlichen Diagnoseverzögerung von über drei Jahren. Dabei sei zu bedenken, dass ATTR-Patienten unbehandelt ab Diagnose nur eine Überlebenszeit von durchschnittlich 3,6 Jahren verbliebe.

Therapie der ATTR-Amyloidose

Das Erkennen von Warnzeichen („Red Flags“) der ATTR-CM ist entscheidend für eine zeitnahe Therapie. Die Anamnese, körperliche Untersuchung, EKG und Labordiagnostik bilden die unverzichtbaren Grundlagen in der hausärztlichen Praxis, wobei die Befunde umgehend übermittelt werden müssen.

Prof. Sebastian Spethmann vom Deutschen Herzzentrum Charité Berlin betonte, dass die Therapie mit Tafamidis 61 mg einmal täglich die Gesamtmortalität und die Häufigkeit kardiovaskulär bedingter Hospitalisierungen bei ATTR-CM-Patienten im Vergleich zu Placebo senke. Die ATTR-Amyloidose habe sich von einer seltenen Erkrankung zu einer häufigen Differentialdiagnose entwickelt und sei inzwischen schon Teil des kardiologischen Alltags. 

Prof. Wilhelm Haverkamp vom Deutschen Herzzentrum der Charité verwies auf das Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK) und anderer zur Versorgung von Patienten mit kardialer Amyloidose. Dieses Konsensuspapier beschreibt die Voraussetzungen für den Aufbau von Versorgungsstrukturen, um eine hochqualitative und zeitgerechte Behandlung von Amyloidose-Patienten zu gewährleisten. 

mos

Quelle: Virtuelles Fachpressegespräch: „ATTR-CM früh erkennen und behandeln: Interdisziplinäre Ansätze für eine bessere Patientenversorgung“, 02.07.2025.
Veranstalter: Pfizer Pharma GmbH