Diagnostik und Therapie einer venösen Malformation

Schlüsselwörter: venöse Malformation, vaskuläre Tumoren, vaskuläre Malformationen, ISSVA-­Klassifikation 

ZITIERWEISE: VASOMED 2024; 36(3): 86-89

Vaskuläre Tumoren 

Vaskuläre Tumoren sind echte Gefäß­tumoren, deren Endothel proliferiert, somit zeigen sie ein echtes solides Zellwachstum von Gewebe. Sie betreffen zumeist Säuglinge und Kinder und müssen bei Geburt nicht vollständig ausgeprägt sein (1–4). Im Gegensatz zu Malformationen können sie sich wenige Wochen bis Monate nach der Geburt entwickeln und in der häufigsten benignen Variante, dem infantilen Hämangiom, nach einer Proliferationsphase durchaus zwischen dem ersten bis sechsten Lebensjahr spontan involutieren. Nur diese Läsionen werden zurecht als Hämangiome bezeichnet. Andere Gefäßtumoren sind sehr selten.

Vaskuläre Malformationen

Vaskuläre Malformationen dagegen beruhen auf variablen angiogenetischen und vaskulogenetischen Fehlbildungen der Gefäßreifung (Gefäßentwicklungsstörung), die bereits bei der Geburt vorliegen. (5–9). Gefäßmalformationen sind somit fehlgebildete Gefäßräume, die nicht solide sind und Blut oder Lymphflüssigkeit enthalten. Sie weisen meist keine eigentliche endotheliale Proliferation auf und können sich lange Zeit klinisch stumm verhalten, bevor sie im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter, oft durch äußere Einflüsse, zur Vergrößerung angeregt und klinisch manifest werden. Dann treten sie in unterschiedlicher Ausprägung an allen Körperregionen auf und gehen mit einer Vielzahl von ganz verschiedenen klinischen Erscheinungsbildern einher. Ein wichtiges Unterscheidungsmerkmal zu vaskulären Tumoren ist auch die fehlende Rückbildungsfähigkeit. Vielmehr wachsen Malformationen mit zunehmendem Alter des Patienten meist proportional zum Körperwachstum und können durch ihre progrediente Vergrößerung schwerwiegende Beschwerden verursachen. 

Sie bestehen entweder nur aus einer Entwicklungsstörung, z. B. venöse Malformation bei fehlgebildeten Venen (einfache Malformation), oder einer Kombination von mehreren fehlentwickelten Gefäßarten, z. B. einer venolymphatischen Malformation (kombinierte Malformation). Wenn neben den Gefäßen auch noch andere Gewebe eine Fehlentwicklung zeigen (meist Fettgewebe, Muskulatur, Knochen), häufig in Form einer Hyperplasie, so bilden diese Symptomkon­stellationen ein spezielles Syndrom, z. B. das Klippel-Trénaunay-Syndrom (kombinierte kapillär-venolymphatische Malformation mit Weichteilgewebs- und Extremitätenvergrößerung), und werden als „Gefäßmalformation assoziiert mit anderen Anomalien“ bezeichnet.

ISSVA-Klassifikation 

Die ISSVA-Klassifikation unterteilt Gefäßanomalien in vaskuläre Tumoren und vaskuläre Malformationen. Die Gruppe der Gefäßtumoren schließt, je nach biologischem Wachstumsverhalten, benigne, lokal aggressive oder borderline und maligne Gefäßtumoren ein. Vaskuläre Malformationen werden dagegen, je nach vorherrschender Gefäßart, in einfache, kombinierte, nach großen Gefäßen benannte und mit anderen Anomalien assoziierte Malformationen eingeteilt. Grundlegend aktualisiert wurde die Klassifikation von der ISSVA im Jahr 2018 und nimmt einen unumstrittenen Stellenwert in der Einteilung und Zuordnung von Gefäßmalformationen und Gefäßtumoren ein. Tabelle 1 fasst die Klassifikation in einer Übersicht zusammen. Im weiteren Text erfolgt eine detaillierte Beschreibung der einzelnen Gefäßanomalien.

Klassifikationen von Gefäßanomalien als Übersicht

Vaskuläre Malformationen „benannt nach großen Gefäßen“ 

Diese Malformationen repräsentieren diejenigen Malformationen erkennbarer Gefäße, die nach morphologischen Kriterien, also basierend auf Ursprung, Verlauf, Länge und Durchmesser, differenziert werden können. Tabelle 2 beschreibt systematisch die bei vaskulären Malformationen in dieser Einteilung betroffenen Gefäße und ihre zugrundeliegenden Anomalien. In der Praxis wird diese Untereinteilung selten genutzt, da sie die eigentlich teilweise vorhandene Nomenklatur redundant wiedergibt, diese jedoch feiner unterteilt.

Vaskuläre Malformationen „assoziiert mit anderen Anomalien“ 

Vaskuläre Malformationen (einfache und kombinierte) können mit non-vaskulären, vor allem ossären, muskulären oder fetthaltigen, Gewebewachstumsanomalien assoziiert sein. Hierbei handelt es sich oft um einen Großwuchs, der eine Körperregion bzw. einen Körperquadranten umfasst, z. B. eine Gefäßmalformation in Kombination mit Riesenwuchs eines ganzen Beines inklusive Gesäß oder eines Armes inklusive der Schulter. Die Manifestation wird also immer eine Kombination aus Fehlbildung von Gefäßen und Weichteilgeweben oder Knochen sein. Es können jedoch auch andere viszerale, zerebrale oder kardiale Anomalien vergesellschaftet sein im Sinne von komplexen Syndromen. Hierbei handelt es sich vor allem um Großwuchs-Syndrome und wesentlich seltener um Kleinwuchs-Syndrome, Groß- und Kleinwuchs können auch parallel bei einem Patienten vorliegen. 

In Anlehnung an die ISSVA-Klassifikation findet sich in Tabelle 3 eine Übersicht zur Einteilung vaskulärer Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien. Heute werden die hier angeführten Syndrom-Namen gerne vermieden, da sie leider nicht präzise definiert sind. Bevorzugt wird nun das Syndrom des einzelnen Patienten, das variabel ausgeprägt sein kann, nach der zugrundeliegenden Anomalie definiert. Somit benennt man das Syndrom nicht als Klippel-Trénaunay-Syndrom, sondern wählt die wesentlich exaktere und aussagekräftigere Bezeichnung einer „kombinierten kapillär-venolymphatischen Malformation mit Extremitätenhyperplasie“. Komplexe, syndromale, vaskuläre Malformationen stellen diagnostisch und therapeutisch eine Herausforderung dar. Es geht nicht nur darum, die zugrundeliegende Gefäßanomalie zu behandeln, sondern ebenso die vergesellschafteten Komplikationen, die bei Organ-, Gelenk-, Weichteilgewebe- oder Muskelbeteiligung entstehen können.

Übersicht zur Einteilung vaskulärer Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien

Venöse Malformationen

Die venöse Malformation ist mit circa zwei Drittel aller Fälle die häufigste vaskuläre Malformation. Sie erscheint als weiche, bläulich schimmernde, komprimierbare Schwellung. Vorkommen kann sie in der Haut, dem Fettgewebe und der Muskulatur. Diagnostisch sollte eine Doppleruntersuchung erfolgen, gegebenenfalls ergänzt durch eine MR-Angiographie. Therapeutisch sollte in erster Linie eine Kompressionsbehandlung mit einem Kompressionsstrumpf (Kompressionsklasse II) versucht werden. Zu den Komplikationen einer venösen Malformation zählen die Thrombo­phlebitis und Schmerzen, vor allem bei Belastung und zunehmend im Tagesverlauf. Beim Auftreten von Komplikationen kann eine perkutane Sklerosierung mit Äthoxy­sklerolschaum bis hin zu Alkohol unter Durchleuchtungskontrolle oder ultraschallgesteuert erfolgen. Die Sklerosierung wird in der Regel in Zusammenarbeit mit der interventionellen Radiologie durchgeführt. Reseziert werden sollte, wenn der gesamte Befund entfernt werden kann, da bei unvollständiger Resektion das Rezidivrisiko sehr hoch ist.        

 Unterscheidungskriterien zwischen Varikosis und venöser Malformation

Therapie und Verlauf der venösen Malformation

Anhand von klinischer Untersuchung, Labordiagnostik, Duplexsonographie- sowie MRT-Befund wurde ein Therapiekonzept mit In-toto-Tumorresektion und Ligatur der Vena saphena parva (VSP) beschlossen (10-15).  

Wir entschieden uns aufgrund der Tumormasse sowie der Immobilisation (Nähe des Sprunggelenks) gegen eine interventionelle Embolisation und Sklerosierung. Postoperativ erhielt die Patientin prophylaktisch niedermolekulares Heparin und eine moderate Kompression mit einem Kompressionsverband. Der postoperative Verlauf war unauffällig, die Patientin konnte mobilisiert und am vierten postoperativen Tag entlassen werden. 

Histopathalogischer Befund 

Struktur eines angiomatösen Tumors mit Strukturen eines venösen Hämangioms.