Krebs und seltene Erkrankungen: Genomsequenzierung besser als Standarddiagnostik
Eine Genomsequenzierung erfasst schneller und genauer krankheitsverursachende Veränderungen im Erbgut als bisherige Standardmethoden. Von dem Diagnostikverfahren profitieren insbesondere Patientinnen und Patienten mit Krebs oder seltenen Erkrankungen.
Das hat eine Forschungsgruppe um Prof. Malte Spielmann und Dr. Inga Nagel, Institut für Humangenetik des UKSH und der Universitäten in Kiel und Lübeck, erstmals gezeigt. Das UKSH beteiligt sich seit vergangenem Jahr als eine der ersten Universitätskliniken in Deutschland an dem bundesweiten Modellvorhaben Genomsequenzierung (genomDE).
Hoffnung bei Krebs, der nicht auf Standardbehandlungen anspricht
Das Modellvorhaben genomDE eröffnet Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und Krebs, der nicht auf Standardbehandlungen anspricht, den Zugang zu modernster genetischer Diagnostik. Dies ermöglicht zum Beispiel den Einsatz maßgeschneiderter Therapien.
Für die Studie wurden über 400 Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen untersucht und dabei verschiedene diagnostische Methoden verglichen. Die höchste Erfolgsrate bei der Identifizierung krankheitsverursachender Veränderungen erzielte die Trio-Genomsequenzierung (siehe Kasten).
Trio-Genomsequenzierung
Bei der Methode wird sowohl das Erbgut der Patientin oder des Patienten analysiert als auch das Erbgut der Eltern. Hiermit konnten genetische Veränderungen entdeckt werden, die mit herkömmlichen Methoden nicht sichtbar sind – etwa in bestimmten DNA-Bereichen oder bei sehr kleinen strukturellen Abweichungen. Doch auch ohne Proben der Eltern zeigte sich die Genomsequenzierung als überlegen, sofern Spezialistinnen und Spezialisten die Daten analysieren.
Genomsequenzierung vereinfacht und beschleunigt Diagnostik von Krebs
Bislang wird die genetische Ursachenforschung bei seltenen Krankheiten in der Regel in mehreren, oft zeitaufwendigen Schritten durchgeführt. „Unsere Ergebnisse belegen, dass die Ganzgenomsequenzierung das Standardvorgehen klar übertrifft“, sagt Prof. Spielmann, Direktor des Instituts für Humangenetik. „Sie kann die Diagnose deutlich vereinfachen und beschleunigen.“ An der Studie war unter anderem das Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKSH und das Institut für Klinische Molekularbiologie des UKSH und der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel wesentlich beteiligt.
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Kaschta D, Post C, Gaass F et al. Evaluating genome sequencing strategies: trio, singleton, and standard testing in rare disease diagnosis. Genome Med 2025; 17: 100. https://doi.org/10.1186/s13073-025-01516-7
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