Angeborene Fehlbildungen von Blut- und Lymphgefäßen betreffen 0,5 bis 1 Prozent der Bevölkerung. Damit zählen sie zwar zu den seltenen Erkrankungen, sind innerhalb dieser Gruppe jedoch vergleichsweise häufig. „Die Fehlbildungen sind gutartig, können aber Beschwerden verursachen und Funktionen beeinträchtigen“, erläutert Prof. Werner Lang. Der Experte der Deutschen Gesellschaft für Gefäßchirurgie und Gefäßmedizin e.V. (DGG) hat an der Leitlinie mitgearbeitet.
Angeborene Gefäßfehlbildungen können überall auftreten
Da das Gefäßsystem den gesamten Körper durchzieht, können die Veränderungen nahezu überall auftreten. So können z.B. das Gehirn, das Gesicht und die Nasenschleimhaut, innere Organe oder Extremitäten betroffen sein. „Entsprechend viele Fachrichtungen sind bei diesem Krankheitsbild gefragt“, so der DGG-Experte. An der Erarbeitung der Leitlinie waren 24 Fachgesellschaften und Organisationen beteiligt.
Die Bandbreite der schlingen-, schwamm- oder bläschenhaften Gefäßfehlbildungen reicht von kleinen, zentimetergroßen Veränderungen bis hin zu ausgedehnten Befunden, die das gesamte innere Becken ausfüllen. „Viele bleiben unentdeckt, weil sie keine Beschwerden verursachen und äußerlich nicht sichtbar sind“, sagt Lang. Andere werden zufällig bei einer Magnetresonanztomographie (MRT) gefunden oder treten mit der Zeit in Erscheinung. „Das geschieht höchst individuell und hängt von der Körperstelle ab“, sagt der DGG-Experte.
So kann sich eine angeborene Gefäßfehlbildung etwa als bläulich schimmernde Hautveränderung im Gesicht oder als Beckenschiefstand zeigen, in der Nase wiederkehrende Blutungen verursachen oder in der Wadenmuskulatur ein Druck- und Schmerzgefühl auslösen. In manchen Fällen vergrößert sich auch ein Finger oder eine Extremität, weil das Areal stärker durchblutet wird. „Solche sichtbaren Veränderungen können belastend sein und führen nicht selten zu Stigmatisierung, gerade bei Kindern und Jugendlichen“, sagt Lang.
Viel Zeit bis zur korrekten Diagnose von angeborenen Gefäßfehlbildungen
Doch vergeht mitunter viel Zeit bis zur korrekten Diagnose. Löst beispielsweise eine angeborene Gefäßfehlbildung in der Wadenmuskulatur Schmerzen aus, steht zunächst auch der Verdacht auf einen Muskelfaserriss, eine Thrombose, Bewegungsstörung oder arterielle Durchblutungsstörung im Raum – da kommen schnell mehrere Untersuchungen zusammen.
„Viele Betroffene bringen einen Ordner voller Befunde in die Sprechstunde mit und haben bereits eine Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich.“
Prof. Werner Lang, Erlangen
Führend in der Diagnostik ist der Ultraschall, insbesondere bei Kindern, da das Verfahren ohne Strahlenbelastung auskommt. Ergänzend liefert das MRT wichtige Informationen über die Ausdehnung der Fehlbildung im Weichteilgewebe. „Steht die Diagnose fest, ist für Betroffene zunächst die beruhigende Information wichtig, dass es sich um gutartige Veränderungen handelt“, betont Lang. Therapeutisch sind meist konservative oder interventionelle Maßnahmen wie Verödungsbehandlungen, Embolisation, Kompressionstherapie oder Medikamente ausreichend.
Die Therapie von angeborenen Gefäßfehbildungen sollte an interdisziplinären Zentren stattfinden
Es gibt aber auch Fälle, in denen chirurgisch behandelt werden muss. „Operationen rücken in den Vordergrund, wenn funktionelle Schäden, Fehlbildungen an Extremitäten oder Amputationen an Fingern drohen“, erläutert Lang. Auch Schmerzen beim Gehen, ausgelöst durch einen venösen Stau, können ein Operationsgrund sein. „Die therapeutische Vorgehensweise ist breit gespannt“, resümiert Lang. Häufig sind angeborene Fehlbildungen aber auch vollkommen harmlos und erfordern lediglich regelmäßige Kontrollen.
Da viele Fächer beteiligt sein können, empfiehlt der Experte, sich an interdisziplinäre Zentren zu wenden. „Dort sind die Expertinnen und Experten miteinander eng vernetzt, so dass es quasi ein indirektes Zweitmeinungsverfahren gibt“, so Lang. Bei komplexen oder ausgedehnten Befunden könne es sinnvoll sein, längere Anfahrtswege in Kauf zu nehmen. Bei Kindern ist der Anschluss an spezialisierte Kinderkliniken essentiell. Wichtige Anlaufstellen zur Beratung sind der Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V. sowie die Deutsche interdisziplinäre Gesellschaft für Gefäßanomalien (DiGGefa). Für Betroffene stellt die parallel entwickelte Patientenleitlinie verständliche, wissenschaftlich abgesicherte Informationen bereit.
