Einfacher Bluttest sagt den Verlauf einer erblichen Nierenerkrankung voraus
Ein Forschungsteam der Universität zu Köln hat eine neue Diagnosemethode entwickelt, um mit einem Bluttest vorherzusagen, wie schnell eine häufige erbliche Nierenerkrankung fortschreiten wird. Die Forschenden entdeckten 29 Proteine, die mit der Abnahme der Nierenfunktion zusammenhängen.
Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste Erbkrankheit, die zu Nierenversagen führen kann (s. Infobox). Eine genaue Vorhersage des Krankheitsverlaufs ist sehr wichtig, um die richtigen Behandlungsmethoden zu wählen und Patienten wirksam zu beraten. Die derzeit verfügbaren Prognoseinstrumente sind jedoch nicht sehr genau. Zudem erfordern sie MRT-Bilder oder genetische Untersuchungen, die nicht immer umsetzbar sind.
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
Bei der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) handelt es sich um eine genetisch determinierte Erkrankung, die durch Zystenbildung in den Nieren gekennzeichnet ist. Dadurch können sich die Nieren vergrößern und ihre Funktion beeinträchtigt werden – im schlimmsten Fall kommt es zu einem Versagen der Nieren. Die Vererbung der Krankheit erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des veränderten Gens von einem Elternteil genügt, um die Erkrankung hervorzurufen.
Ein Forschungsteam der Universität zu Köln entwickelte eine neue Methode zur Identifizierung von Biomarkern, die am Fortschreiten des Krankheitsverlaufs von ADPKD beteiligt sind. In dieser Studie untersuchten die Forscherinnen und Forscher Proteine im Blut, um herauszufinden, ob sich damit das Fortschreiten der Krankheit besser voraussagen lässt.
Proteombasiertes Vorhersagemodell für autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
Mithilfe der Massenspektrometrie erstellte das Team das Proteom (s. Infobox), nämlich eine Liste aller Proteine, die in Blutproben von Patientinnen und Patienten einer der weltweit größten und am besten untersuchten ADPKD-Kohorten nachgewiesen wurden. Durch die Integration einer neuartigen Roboter-Pipeline in diesen Prozess analysierten sie mehr als 1.000 Proben und entwickelten ein proteombasiertes Vorhersagemodell. Sie identifizierten 29 Proteine, die am Immunsystem, am Fetttransport und am Stoffwechsel beteiligt sind. Damit spielen diese auch eine entscheidende Rolle dabei, wie schnell die Nierenfunktion von Jahr zu Jahr abnimmt.
Was ist ein Proteom?
Das Proteom umfasst alle Proteine, die zu einem festgelegten Zeitpunkt unter bestimmten Bedingungen in einer Zelle, einem Gewebe oder einem Organismus exprimiert werden. Es handelt sich um ein dynamisches System, das sich ständig wandelt – im Unterschied zum Genom, das relativ unverändert bleibt.
„Unsere Studie zeigt, dass Blutproteine aussagekräftige Hinweise darauf geben können, wie schnell die Nierenfunktion wahrscheinlich abnimmt. Das ermöglicht eine individuellere Behandlung von ADPKD, einer der häufigsten genetischen Ursachen für Nierenversagen“, sagt Prof. Dr. Roman-Ulrich Müller. Die Proteomikdaten liefern nicht nur Biomarker, sondern auch wichtige Informationen über die Mechanismen, die ADPKD vorantreiben.
„Durch die Identifizierung spezifischer Proteine, die mit dem Krankheitsverlauf zusammenhängen, haben wir einen wichtigen Schritt in Richtung einer genaueren und früheren Vorhersage gemacht. Diese Methode übertrifft die Leistungsfähigkeit der aktuell eingesetzten klinischen Instrumente“, fügt Müller hinzu.
Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler wollen nun untersuchen, wie aktuelle Behandlungsmethoden die Proteom-Muster von Patientinnen und Patienten beeinflussen, und neue proteombasierte Marker entwickeln, die die klinische Routineversorgung verbessern können.
Balaban AHÖ, Arjune S, Grundmann F et al. Developing serum proteomics based prediction models of disease progression in ADPKD. Nat Commun 2025;16:6646. https://doi.org/10.1038/s41467-025-61887-8
Quelle: Universität zu Köln
