Gorham-Stout Syndrom – Diagnostik, Therapie und Lebensqualität

Das Gorham-Stout Syndrom (GSS) ist eine seltene Erkrankung, bei der es zur Resorption von Knochen in Verbindung mit einer Lymphgefäßproliferation kommt. In der Literatur sind fast ausnahmslos nur einzelne Fall­berichte des GSS beschrieben. Ziel einer Studie der Universitätsklinik Münster war daher eine Analyse der Diagnostik, Therapie und erstmals auch der Lebensqualität betroffener Patienten.

Die Forscher führten eine retro­spektive Auswertung der Daten von sieben Patienten mit GSS durch, die zwischen 1995 und 2018 in der Universitätsklinik Münster behandelt wurden. Die Lebensqualität der Patienten wurde mit Hilfe standardisierter Fragebögen erhoben: Mus­culoskeletal Tumor Society Score (MSTS), Toronto Extremity Salvage Score (TESS) und Reintegration to Normal Living Index (RNL).

Gute Ergebnisse mit Bisphosphonat

Das durchschnittliche Patientenalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 19 (5–42) Jahre, das mittlere Follow-up lag bei 8 (1–22) Jahren. Die durchschnittliche Zeit vom Auftreten der ersten Symptomatik bis zur endgültigen Diagnosestellung betrug 27 (3–60) Monate. Vier Patienten hatten eine polyostotischen und drei Patienten einen monoostotischen Befall. 
Nach medikamentöser off-label-Therapie mit Bisphosphonaten konnte in fünf Fällen mit initial radiologischem Progress eine stabile Erkrankung nach durchschnittlich 20 (8–42) Monaten erzielt werden. Zur Behandlung von Primär- oder Folgekomplikationen mussten bei vier Patienten insgesamt acht operative Eingriffe durch vier verschiedene Fachdisziplinen durchgeführt werden.Der durchschnittliche MSTS-Score beim letzten Follow-up betrug 76 % (23 –97 %), der durchschnittliche TESS 83 % (43–97 %) und der durchschnittliche RNL-­Index 75 % (39–88%).

Fazit

Die Diagnostik und Therapie des GSS stellen eine multidisziplinäre Herausforderung dar. Eine off-­label-­Therapie mit Bisphosphonaten scheint zu einer Erkrankungsstabilisierung bei der Mehrheit der Patienten zu führen. Auch wenn die Lebensqualität betroffener Patienten von individuellen Manifestationen der Krankheit abhängt, sind selbst in polyostotischen Fällen gute bis exzellente Ergebnisse möglich.

3 Fragen an Dr. Kristian Schneider, Assistenzarzt Orthopädie und Unfallchirurgie, Universitätsklinikum Münster

Was ist das Gorham-Stout Syndrom (GSS)?

Die seltene Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine idiopathische intraossäre Proliferation von angiomatösen Strukturen, die zu einer progredienten Destruktion und Resorption von Knochengewebe führt. Aktuell sind weltweit rund 300 Fälle des GSS beschrieben. ­Klinische Manifestationen hängen von der betroffenen Stelle sowie von den Folge­erscheinungen ab. 

Bei welchen Symptomen sollte an ein GSS gedacht werden?

Bei unklaren mono- oder polyostotischen Resorptionen von Knochengewebe sollte per Biopsie zunächst eine Malignität ausgeschlossen werden. Referenzpathologisch kann dann der Diagnose eines Gorham-Stout Syndroms nachgegangen werden, insbesondere wenn eine Mitbeteiligung der Lunge (Chylothorax) oder der Weich­teile bzw. der Haut vorliegt.

Wo liegt die Schwierigkeit bei der Diagnose des GSS?

Das GSS ist ein sehr seltenes Krankheitsbild mit dem nur die wenigsten niedergelassenen Ärzte während ihrer beruflichen Tätigkeit konfrontiert werden. Die Diagnose eines GSS kann schwierig sein und der Laborbefund ist in der Regel normal. Die meisten Patienten scheinen zunächst unspezifische Symptome wie Schmerzen, regio­nale Schwellungen oder eine eingeschränkte Bewegungsfreiheit zu entwickeln. Regelhaft kommt es daher zu einer erheblichen zeitlichen Verzögerung bei der Diagnosestellung und auch facettenreiche Fehldiagnosen sind keine Seltenheit. Bei möglichen Patienten ist es daher wichtig – nach Ausschluss möglicher Differential­diagnosen – an dieses seltene Krankheitsbild zu denken und die Patienten frühzeitig tumororthopädisch/referenzpathologisch vorzustellen.
Vielen Dank!   

Schneider KN et al. Gorham–Stout disease: good results of bisphosphonate treatment in 6 of 7 patients, Acta Orthopaedica, DOI: 10.1080/17453674.2019.1709716
Quelle: Schneider et al. Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2019). Berlin, 22.-25.10.2019. German Medical Science GMS Publishing House; 2019. DocAB40-293