Genetik und Epigenetik: Neue Verbindungen ­klären über umweltbedingte ­Krankheiten auf

Schon lange versucht die Wissenschaft, das Rätsel um den Zusammenhang zwischen Genetik und Epigenetik bei der Entstehung von Krankheiten zu lösen. Dabei erzielten Forschende von Helmholtz Munich und dem Imperial College London neue Erkenntnisse. Die Studie hilft, umweltbedingte Erkrankungen besser zu verstehen und könnte neue Biomarker für klinische Studien ausfindig machen.

Zitierweise: HAUT 2022;33(1):23.

Umwelteinflüsse können zu epigenetischen Veränderungen in unseren Zellen führen. Man versucht daher, das Zusammenspiel von Genetik und Epigenetik im Detail zu entziffern, um besser zu verstehen, wie sich Krankheiten im Ursprung entwickeln.

Mit diesem Ziel vor Augen analysierten Forschende von Helmholtz Munich und dem Imperial College London große Datensätze von 7.000 Personen aus Kohortenstudien. „Dabei entdeckten wir Millionen von Verbindungen zwischen DNA und der epigenetischen Veränderung von DNA, die wir DNA-Methylierung nennen“, erklärt Melanie Waldenberger von Helmholtz Munich. DNA-Methylierungen sind eine chemische Veränderung unseres genetischen Codes und eine Folge epigenetischer Veränderungen in unseren Zellen. 

„Wir entdeckten regulatorische Zellnetzwerke, die mit bestimmten Krankheiten und Risikofaktoren wie Blutdruck, rheumatoide Arthritis und dem Body-Mass-Index in Verbindung stehen“, sagt Matthias Heinig, Helmholtz Munich. Die Forschenden konnten außerdem bestätigen, dass genetische Faktoren und Umwelteinflüsse wie Rauchen oder Alter bei der DNA-Methylierung zusammenspielen. Außerdem identifizierten sie Gene, die sowohl einen Einfluss auf die DNA-Methylierung haben als auch mit Krankheiten in Verbindung stehen. Die Studie liefert damit wichtige Erkenntnisse, um neue und verbesserte Therapiestrategien zu entwickeln. Christian Gieger, Helmholtz München: „Unsere Ergebnisse ebnen den Weg für weitere wichtige Studien im Bereich der Epigenetik bei umweltbedingten Erkrankungen. Wir könnten damit neue Wirkstoffziele identifizieren oder Biomarker für Krankheiten entdecken, die neue klinische Studien ermöglichen.“

Big Data und künstliche Intelligenz 

Die Forschungsgruppe nutzte große Kohortendaten wie die KORA-Kohorte mit der zugehörigen KORA-Biobank des Instituts für Epidemiologie bei Helmholtz Munich und Kohorten vom Imperial College London unter der Leitung von John Chambers. Außerdem nutzte sie bewährte Werkzeuge wie GWAS (genomweite Assoziationsanalyse) und kombinierte sie mit neu entwickelten Methoden aus der künstlichen Intelligenz.

Open Source

Alle Ergebnisse sind „open source“ und für künftige Studien frei verfügbar, einschließlich der Millionen identifizierter Verbindungen zwischen DNA und DNA-Methylierung (http://qtldb.helmholtz-muenchen.de/) und des computergestützten Modells für die Netzwerkanalyse (https://github.com/heiniglab/QTLnetwork).

Originalpublikation

Hawe, Wilson, Schmid et al. Nature Genetics 2022, DOI: 10.1038/s41588-021-00969-x. 
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00969-x 

Quelle: Verena Schulz, Helmholtz-Zentrum München.

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