Schmetterlingskrankheit: Langzeiterfolg einer neuartigen Gen- und Stammzelltherapie belegt
Was, wenn die Haut schon bei der kleinsten Berührung „zerfällt“? Genau dies geschieht bei Epidermolysis bullosa, auch als Schmetterlingskrankheit bekannt. Diese Krankheit basiert auf Gendefekten und verläuft aufgrund fehlender Heilungsmöglichkeiten oft schon in jungen Jahren tödlich. Wissenschaftler der Uni Münster haben nun den Erfolg einer neuartigen Gen- und Stammzelltherapie nachgewiesen.
Zitierweise: HAUT 2022;33(1):24.
Ein Behandlungs-Team aus Deutschland und Italien konnte 2015 erstmals einen Patienten retten, dessen Hautoberfläche zu 80 Prozent zerstört war. Der heute 13-Jährige ist der weltweit einzige Mensch, der dauerhaft mit einem nahezu vollständig durch genmanipulierte Zellen ersetzten Organ lebt. Doch ob die Behandlung auch langfristig erfolgreich ist und ob die Haut stabil bleibt, war bislang nicht klar. Die plastischen Chirurgen Dr. Maximilian Kückelhaus und Prof. Tobias Hirsch von der Westfälischen Wilhelms-Universität (WWU) Münster haben sich dieser Frage angenommen. Zusammen mit ihren Team-Kollegen konnten sie den langfristigen Behandlungserfolg der experimentellen Therapie belegen. Die Ergebnisse der Studie sind nun im New England Journal of Medicine erschienen.
Experimentelle Therapie auch langfristig erfolgreich?
Bei der Schmetterlingskrankheit leiden die Betroffenen an einer Mutation jener Gene, die für den ordnungsgemäßen Aufbau der Haut zuständig sind. Schon bei kleinsten Berührungen kommt es zu Blasen und offenen Wunden. Die Krankheit gilt als unheilbar, doch die behandelnden Ärzte des damals siebenjährigen Jungen bewiesen – zumindest in diesem Einzelfall – vermeintlich das Gegenteil. Sie entschieden sich für eine experimentelle Behandlungsmethode, die in dieser Form nie am Menschen stattgefunden hatte. Sie transplantierten auf die Wundflächen rund einen Quadratmeter einer Haut, die zuvor im Labor aus genetisch veränderten Stammzellen gezüchtet worden war. Dafür hatten sie kranke Hautstammzellen des Jungen durch Einschleusen von Erbinformationen modifiziert. Diese genetische Veränderung sollte die Mutationen an den Genen kompensieren, die für den zellulären Aufbau der Haut zuständig sind – mit anderen Worten: Die Forscher schleusten eine gesunde Version des defekten Gens ein. Die Behandlung verlief erfolgreich und der Junge überlebte.
Im Hinblick auf den individuellen Fall, aber auch eine breitere Anwendung der Methode, war es wichtig, die Langzeiteffekte zu überprüfen und sicherzustellen, dass die transplantierte Haut stabil bleibt. Maximilian Kückelhaus und Tobias Hirsch bewiesen mit ihrer über fünf Jahre gelaufenen Studie: Die genmodifizierte Haut hat eine sehr gute Qualität und eine hundertprozentige Stabilität. Zugleich fand das Forschungs-Team keinerlei Nebenwirkungen der Transplantation.
Die plastischen Chirurgen freuen sich daher, dass ihrer Studie weitere folgen werden: „Nach diesem positiven und erfolgversprechenden Ergebnis sollen nun großangelegte klinische Studien laufen, um die kombinierte Gen- und Stammzelltherapie als Behandlungsoption für viele Kinder mit der Schmetterlingskrankheit verfügbar zu machen“, blickt Tobias Hirsch nach vorn.
Originalpublikation
Kueckelhaus M et al. N Engl J Med 2021; 385:2264-2270, DOI: 10.1056/NEJMoa2108544
Quelle: Dr. Kathrin Kottke, Westfälische Wilhelms-Universität (WWU) Münster.
