Gorham-Stout Syndrom – Diagnostik, Therapie und Lebensqualität

Das Gorham-Stout Syndrom (GSS) ist eine seltene Erkrankung, bei der es zur Resorption von Knochen in Verbindung mit einer Lymphgefäßproliferation kommt. In der Literatur sind fast ausnahmslos nur einzelne Fall­berichte des GSS beschrieben. Ziel einer Studie der Universitätsklinik Münster war daher eine Analyse der Diagnostik, Therapie und erstmals auch der Lebensqualität betroffener Patienten.

Die Forscher führten eine retro­spektive Auswertung der Daten von sieben Patienten mit GSS durch, die zwischen 1995 und 2018 in der Universitätsklinik Münster behandelt wurden. Die Lebensqualität der Patienten wurde mit Hilfe standardisierter Fragebögen erhoben: Mus­culoskeletal Tumor Society Score (MSTS), Toronto Extremity Salvage Score (TESS) und Reintegration to Normal Living Index (RNL).

Gute Ergebnisse mit Bisphosphonat

Das durchschnittliche Patientenalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 19 (5–42) Jahre, das mittlere Follow-up lag bei 8 (1–22) Jahren. Die durchschnittliche Zeit vom Auftreten der ersten Symptomatik bis zur endgültigen Diagnosestellung betrug 27 (3–60) Monate. Vier Patienten hatten eine polyostotischen und drei Patienten einen monoostotischen Befall. 
Nach medikamentöser off-label-Therapie mit Bisphosphonaten konnte in fünf Fällen mit initial radiologischem Progress eine stabile Erkrankung nach durchschnittlich 20 (8–42) Monaten erzielt werden. Zur Behandlung von Primär- oder Folgekomplikationen mussten bei vier Patienten insgesamt acht operative Eingriffe durch vier verschiedene Fachdisziplinen durchgeführt werden.Der durchschnittliche MSTS-Score beim letzten Follow-up betrug 76 % (23 –97 %), der durchschnittliche TESS 83 % (43–97 %) und der durchschnittliche RNL-­Index 75 % (39–88%).

Fazit

Die Diagnostik und Therapie des GSS stellen eine multidisziplinäre Herausforderung dar. Eine off-­label-­Therapie mit Bisphosphonaten scheint zu einer Erkrankungsstabilisierung bei der Mehrheit der Patienten zu führen. Auch wenn die Lebensqualität betroffener Patienten von individuellen Manifestationen der Krankheit abhängt, sind selbst in polyostotischen Fällen gute bis exzellente Ergebnisse möglich.
 

Schneider KN et al. Gorham–Stout disease: good results of bisphosphonate treatment in 6 of 7 patients, Acta Orthopaedica, DOI: 10.1080/17453674.2019.1709716
Quelle: Schneider et al. Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2019). Berlin, 22.-25.10.2019. German Medical Science GMS Publishing House; 2019. DocAB40-293