Genetische Diagnostik des primären Lymphödems
C.-E. Ott, M. Danyel, C. Kemper, R. Hägerling
Das primäre Lymphödem stellt eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung dar, die durch einen unzureichenden Abtransport von interstitieller Flüssigkeit aufgrund einer Fehlbildung oder Fehlfunktion des Lymphgefäßsystems entsteht. Dabei können sowohl periphere als auch systemische Manifestationen den finalen Phänotyp bestimmen. Die klinische Ausprägung kann in Abhängigkeit von der zugrundeliegenden genetischen Veränderung und vom betroffenen Gen variieren. Am Beispiel eines vier Monate alten Mädchens mit bilateralem Lymphödem der Füße und der Unterschenkel wird die humangenetische Abklärung und Stufendiagnostik des primären Lymphödems näher erläutert werden.
Schlüsselwörter: Lymphödem, Molekulardiagnostik, lymphovaskuläre Erkrankungen, syndromale Erkrankungen, Genetik
Genetic diagnostics of primary lymphedema
Summary
Primary lymphedema is a genetic, inherited condition caused by insufficient drainage of interstitial fluid due to malformation or dysfunction of the lymphatic vascular system. Both peripheral and systemic manifestations contribute to the clinical phenotype. Clinical manifestations and features vary depending on the causative gene and the underlying genetic mutation. The
genetic analysis and multi-step diagnostics of primary lymphedema is presented in a case of a four-month-old girl with bilateral lymphedema of the feet and lower legs.
Keywords: lymphedema, molecular diagnostics, lymphovascular diseases, syndromal diseases, genetics
LymphForsch 2021; 25(1): 14-20
Korrespondenzadresse
Dr. rer. nat. Dr. med. René Hägerling
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
Arbeitsgruppe „Lymphovaskuläre Medizin und translationale 3D-Histopathologie“
Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin
E-Mail: Rene.Haegerling@charite.de
