Blut- und Lymphgefäßmalformationen – Ein neuer translationaler Ansatz zur Erforschung, Diagnostik und Therapie vaskulärer Malformationen
M. Danyel, C. Kemper, J. Sommer, C.-E. Ott, R. Hägerling
Das Gefäßnetz besteht aus Blut- und Lymphgefäßen. Für seine Funktion ist ein Zusammenspiel zahlreicher Moleküle und Signalwege erforderlich. Ist dieses beispielsweise durch genetische Veränderungen gestört, entstehen vaskuläre Anomalien. Im Vergleich zur Komplexität dieser Erkrankungen sind die derzeit in der Regelversorgung zur Verfügung stehenden klinischen und bildgebenden Untersuchungsverfahren limitiert und führen zum Teil zu unzureichenden Therapien. Um Betroffenen eine umfassende Diagnostik und personalisierte Therapie anbieten zu können, wurde ein neuartiges Diagnostik- und Versorgungskonzept entwickelt. Dieses umfasst 3D-Histologie, umfangreiche genetische Diagnostik mittels Exom- sowie ggf. sogar Ganzgenomanalysen und individuelle Medikamententestungen an Primärzellkulturen aus Patientengewebe.
Schlüsselwörter: Lymphgefäßsystem, Gefäßmalformationen, Genetik, 3D-Histologie
Arteriovenous and lymphatic malformations – A new translational approach to research, diagnosis and treatment of vascular malformations
Summary
The vascular network consists of blood and lymphatic vessels. In order for it to work properly, the various molecules and signaling pathways must interact. If this interaction is disturbed, for example by genetic alterations, vascular anomalies can occur. Given the complexity of these diseases, the clinical and imaging tests currently available in standard care are limited and may lead to inadequate treatment. In order to offer patients comprehensive diagnostics and personalized therapy, a novel diagnostic and care concept has been
established. This includes 3D histology, comprehensive genetic diagnostics by means of exome sequencing and, if necessary, even whole genome sequencing and individual drug testing on primary cell cultures derived from patient tissue.
Keywords: Lymphatic network, vascular malformations, genetics, 3D histology
LymphForsch 2022; 26(2): 75-79
Autoren
M. Danyel1,2,5, C. Kemper1, J. Sommer1, C.-E. Ott1, R. Hägerling1,3,4,5
1 Forschungsgruppe Lymphovaskuläre Medizin und Translationale 3D-Histopathologie, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité – Universitätsmedizin
Berlin, Berlin, Deutschland
2 Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
3 BIH Center für Regenerative Therapien, Berlin Institute of Health (BIH) an der Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
4 Forschungsgruppe ‚Development and Disease‘, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Deutschland
5 Clinician Scientist Programm, BIH Academy, Berlin Institute of Health (BIH) an der
Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
Korrespondenzadresse
Dr. rer. nat. Dr. med. René Hägerling
Forschungsgruppe Lymphovaskuläre Medizin und Translationale 3D-Histopathologie
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin
rene.haegerling@charite.de
Den vollständigen Artikel finden Mitglieder auf den Homepages der Deutschen Gesellschaft für Lymphologie und der Gesellschaft Deutschsprachiger Lymphologen im Mitgliederbereich.
